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Nobel de Química: una contribución de la FCEN para entender cómo funciona una herramienta que permite editar genomas

La doctora María Roqué Moreno, Profesora Asociada de Genética de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UNCUYO e investigadora independiente del CONICET, hace su aporte sobre la distinción entregada a las doctoras Emmanuelle Charpentier (Max Planck, Berlin) y Jennifer Doudna (Universidad de California, Berkeley) por el desarrollo de un método para secuenciar y modificar genes que dará lugar a nuevos tratamientos médicos.

14 de octubre de 2020, 12:24.

Nobel de Química: una contribución de la FCEN para entender cómo funciona una herramienta que permite editar genomas

Nobel de Química: una contribución de la FCEN para entender cómo funciona una herramienta que permite editar genomas. Ampliar imagen


El Nobel de Química 2020 fue, esta vez, para un desarrollo tecnológico, una herramienta precisa para editar genomas, ideada por dos mujeres científicas: la francesa Emmanuelle Charpentier (Max Planck, Berlin) y la estadounidense Jennifer Doudna (Universidad de California, Berkeley).

"Se llama Crispr-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, asociado a la enzima Cas9). Y desde que surgió, en 2012, su aplicación abarcó las más variadas áreas de las ciencias biológicas, desde el cáncer a la agricultura; desde deletear genes mutados asociados a enfermedades genéticas, pasando por la generación de plantas resistentes, hasta el combate de patógenos como el Sars-Cov2. Las “tijeras genómicas” llevan menos de 10 años de desarrollo y han generado incontables beneficios a la humanidad. Es que no es para menos. “La habilidad de cortar el ADN en el lugar preciso que uno desee ha revolucionado las ciencias de la vida”, sostuvo uno de los miembros del comité Nobel de Química 2020. "Recientemente, el primer paciente con ceguera infantil hereditaria (Leber’s congenital amaurosis) fue tratado con terapia génica basada en Crispr para corregir la mutación en el gen CEP290 (Nature 579, 185, 2020)”, añadió el científico.

Al respecto, María Roqué Moreno, docente de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad Nacional de Cuyo, comenta que esta herramienta siempre existió como tal en la naturaleza. Crispr es el “sistema inmune” de los procariontes, mediante el cual se defienden de virus infectantes, cortando su genoma (con endonucleasas Cas9) y manteniendo en su “memoria” la secuencia genómica (en forma de RNA) para próximas invasiones. Charpentier y Doudna tuvieron la astucia de aislar todos estos componentes del sistema (Crispr, Cas9 y RNA guía) y adaptarlos como una herramienta que pudiera ser dirigida para editar cualquier secuencia genómica que se deseara (Science 337, 6096, 2012). “Con esta herramienta hoy se puede rescribir el genoma de una célula y de un organismo. Es impactante”, remarca la investigadora.

Por otro lado, manifiesta que en la carrera de Biología de la Facultad los alumnos estudian el funcionamiento de Crispr-Cas9 y sus aplicaciones, tanto en clases teóricas afines como en diversos papers. Y que además de lo biotecnológico, los estudiantes también ponen en común apreciaciones bioéticas que indefectiblemente se asocian con este desarrollo y que vale la pena mencionar.

“Mucho oímos y leemos sobre cómo cuidar la naturaleza, cómo respetarla, cómo conservarla. Una herramienta que permite modificar la información que hay en ella amerita un análisis bioético de sus potenciales aplicaciones. No sólo por la célula, tejido u organismo nuevo generado, sino por un detalle no menor: la eventual modificación será transmitida a las generaciones siguientes de células o de individuos si se crispean gametas..…En el 2018 dos embriones de gemelas chinas fueron editadas por Crispr-Cas9. Se les modificó el gen CCR5, un receptor de membrana que permite el ingreso del virus HIV a las células. El trabajo nunca fue aceptado para publicación y la comunidad científica global repudió el hecho. Las niñas nacieron, hoy tienen casi dos años. El investigador fue condenado a 3 años de prisión en China”, enfatiza Moreno.

Finalmente, la docente concluye este aporte con una serie de preguntas que invitan a la reflexión: “Cuántas preguntas interesantes pueden surgir entonces: ¿Cuándo sería ventajoso modificar un genoma? ¿Cuáles propósitos de edición serían aceptables y cuáles no? ¿Qué pasa con ediciones “off-target” que pasan inadvertidamente a generaciones siguientes? ¿Cómo saber si las ediciones introducidas en embriones serán adaptativas en un futuro?”

Etiquetas:
premio nobel de química 2020 | emmanuelle charpentier | jennifer doudna | crisprcas9 clustered regularly interspaced short palindromic repeats | asociado a la enzima cas9