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Fisuras orofaciales: estudio de factores genéticos y ambientales en una muestra de la población de Mendoza

Orofacial clefts a research study on genetic and environmental factors in a sample of Mendoza population

 

Director: VARGAS, Ana Lía

E-mail: avargas@fcm.uncu.edu.ar

 

Co-Director: ECHEVERRIA, María Inés

 

Integrantes: GUIÑAZ, Mario; MAMPEL, Alejandra; RAMÍREZ, Jesica; ARCE, Cecilia; DENEGRI, María Alicia; MAROTTA, Alejandra; MONLLOR, M. Alejandra; NÚÑEZ, Carina; MONLLOR, Laura

 

Resumen Técnico

En la determinación de las fisuras orofacialesen intervienen diversos factores que incluyen sistemas de poligenes que interactúan con factores ambientales, genes únicos que determinan síndromes específicos o aberraciones cromosómicas. Este proyecto se diseñó con el objeto de estudiar en una muestra de la población de Mendoza constituída por familias de afectados de fisuras orofaciales, los factores genéticos y ambientales que están asociados a la producción de estas malformaciones, estableciendo el asesoramiento genético correspondiente y la descripción de malformaciones asociadas no sindromáticas .

Para ello se realizará el estudio clínico y de laboratorio general y especial de los pacientes con fisuras orofaciales que consultan en el Centro de Estudio y Tratamiento de Malformaciones Craneofaciales del Hospital L. Lagomaggiore. Al mismo tiempo se realizarán encuestas específicas a las madres de pacientes afectados, para determinar la existencia de factores tóxicos o déficits nutricionales asociados a la aparición de estas malformaciones. Mediante visitas a los lugares de procedencia de los pacientes se determinará también si existe contacto con posibles sustancias teratogénicas.

Se espera que no exista una diferencia significativa en nuestra población con respecto a los hallazgos descriptos en las publicaciones de otros grupos raciales, con respecto a la frecuencia de malformaciones asociadas, diagnóstico de síndromes y factores ambientales asociados.

Con la realización del proyecto se espera obtener información relevante para la implementación de planes de suplementación de multivitamínicos en las mujeres en edad fértil y contribuir a la prevención de las malformaciones mediante el asesoramiento genético en cada caso en particular. La información obtenida se divulgará para ser utilizada en instituciones de cuidado de la salud, en asociaciones médicas, en reuniones científicas nacionales y publicaciones nacionales relacionadas con la prevención en la salud maternoinfantil.

 

Summary

Orofacial clefts are determined by several factors including single genes, groups of genes inteeacting with environmental factors or chromosomal aberrations. This research was designed to analyze the genetic and environmental factors associated to orofacial clefts in a group of family representing the population of Mendoza. They were all seen at the Center for Study and Treatment of Cranio-Facial Malformations located at the L.Lagomaggiore Hospital.

The main objective of this research are: 1- to analyze the patients clinical data , establish the diagnosis and deliver the appropiate genetic counseling, and 2- investigate environmental factors establishing teratogens used by the mother and external elements .

To accomplish these objectives all patients will be examined, general and special analysis will also be performed when required to determine the diagnosis. Data collected will be registered considering specific syndromes, isolate orofacial malformations and associated malformations found in the patients.

At the same time, a sample of fifty women with one affected child at least and being in the fertile range of age (from 15 to 40) will be interviewed to fill a survey concerning teratogens, harmful environmental elements and diet .

It is expected that all the data gathered will show significant differences in any of the topics considered in the sample, compared to the data published with data collected from other ethnic groups.

The conclusions of this research project will be used to propose preventive rules for decreasing the number of affected children with malformations.