06/J173

Estudio molecular del gen SRY y región AZF en hombres estériles
Molecular study of the gene SRY and the AZF region in sterile males


Director:  MAGNELLI, Norma Circé

Email: magnelli@fcm.uncu.edu.ar

Codirector: ECHEVERRÍA, María Inés

Integrantes: MAMPEL, Alejandra – FORNONI, Diego – ARCE, Cecilia – GONZÁLEZ, Martha – CÓRICA, María Emilia

Este proyecto propone estudiar varones con azoospermia u oligospermia severa. Para ello se seleccionarán 30 pacientes en el grupo control y 30 casos . En cada uno se realizará historia clínica y análisis  complementarios  que incluirán : estudio de cromatina del X y del Y y estudio cromosómico.  Se obtendrá ADN genómico y se aplicarán técnicas de biología molecular, PCR (reacción en cadena  de la polimerasa) mediante el sistema  multiplex,  con el fin de detectar mutaciones en genes ubicados en distintas regiones del cromosoma y se usarán primers específicos para amplificar  los genes  SRY, BPY2, DAZ, DFRY, CDY y PRY. Los productos amplificados serán sometidos a electroforesis en un gel de agarosa al 2 % y teñido con bromuro de etidio. Los resultados se observarán  en un transiluminador UV y fotografiados con máquina polaroid para tal fin. El estudio integral de varón estéril no se realiza  en nuestro medio. Por lo tanto, con estos resultados podremos establecer relación entre los hallazgos cromosómicos, moleculares y el cuadro clínico. Se brindará asesoramiento familiar con mayor precisión y se informará a los pacientes terapéuticas.