06/J173
Estudio
molecular del gen SRY y región AZF en hombres estériles
Molecular study of the gene SRY and the AZF region in sterile males
Director: MAGNELLI, Norma Circé
Email: magnelli@fcm.uncu.edu.ar
Codirector: ECHEVERRÍA, María Inés
Integrantes: MAMPEL, Alejandra – FORNONI, Diego – ARCE, Cecilia – GONZÁLEZ, Martha – CÓRICA, María Emilia
Este proyecto propone estudiar varones con azoospermia u oligospermia severa. Para ello se seleccionarán 30 pacientes en el grupo control y 30 casos . En cada uno se realizará historia clínica y análisis complementarios que incluirán : estudio de cromatina del X y del Y y estudio cromosómico. Se obtendrá ADN genómico y se aplicarán técnicas de biología molecular, PCR (reacción en cadena de la polimerasa) mediante el sistema multiplex, con el fin de detectar mutaciones en genes ubicados en distintas regiones del cromosoma y se usarán primers específicos para amplificar los genes SRY, BPY2, DAZ, DFRY, CDY y PRY. Los productos amplificados serán sometidos a electroforesis en un gel de agarosa al 2 % y teñido con bromuro de etidio. Los resultados se observarán en un transiluminador UV y fotografiados con máquina polaroid para tal fin. El estudio integral de varón estéril no se realiza en nuestro medio. Por lo tanto, con estos resultados podremos establecer relación entre los hallazgos cromosómicos, moleculares y el cuadro clínico. Se brindará asesoramiento familiar con mayor precisión y se informará a los pacientes terapéuticas.